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| 脆性X综合症 |
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家长问：
我儿子患脆性X综合症,今年快6岁了,我想请您帮我打听一下这种病目前的最新医疗动态,就是说到底是否有人从事这方面的研究,能否有一线希望治疗?目前他最让我头痛的是他的多动症状已严重影响了我的生活,特别是他打人,跳来跳去,全家人都不得安宁,我想给他治一下多动症,网上查了一下,说能用中药治疗的医院不计其数,几个疗程治疗下来一般都得上万的钱,我不知是真是假,况且不知哪家合适,今天求助于金教授,希望您能用您们业内人士的眼光帮我推荐一家治疗多动症的名符其实的医院,离重庆近一点的更好,因为我是重庆的,金教授,我的问题较多,真的很不好意思,为了孩子
专家答：
1、脆性X综合症是最常见的有智力障碍的遗传病，在缺乏叶酸盐的培养其中影响男性淋巴细胞的生长，检查其染色体发现，在X染色体的主要部位显示一个接近长臂远端的断裂。这个脆性X综合症的智力障碍-1基因位点（FMR-1）是在1991年被认定并行按序排列。在这个基因的中心有一个重复的三核苷酸序列，它在正常的个体重复6-45次，这些过长的片段引起基因变变。脆性X综合症在男性表现为扁脚（80%）、巨大睾丸（青春后期80%，二尖瓣脱垂（成年期50-80%），复发性中耳炎（60%），斜视（30%），屈光不正（20%），痉挛发作（15%），脊柱侧弯（小于20%）。目前尚无特殊治疗。有人试用叶酸治疗，使患儿行为及运动能力有所改善，肌张力好转，但智力低下无明显好转。2、治疗小儿多动症的药物有：（1）哌醋甲酯（利他林）（2）苯异妥因（匹莫林）（3）右旋苯丙胺（4）丙咪唪（5）咖啡因（6）可乐定。上海第二军医大学附属长征医院设有小儿多动症专科门疹，不妨一试。
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