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孩子患脆性X综合症还有一线希望吗? |
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家长问: 我以前曾向您请教过这个问题,得到您的答复,我很感谢!
今天我想再问问您,这种病除了医生说的用叶酸改善行为以外,还有其他辅助的治疗吗?像现在这样,又像孤独症,又像多动症,智力又不是很低下,以后如何是好?眼看孩子一天天长大,已五岁了,可我们除了给他吃一些补脑的药以外,一点办法都没有,请金教授邦我咨询一下,哪里能对这种病作一些针对性的治疗?前两天在报纸上看到一则消息,说一位叫白馨芝的儿科教授主持了一个关于智力低下儿童的综合干预,药物与训练并用,效果非常好,使这些接受治疗的儿童几乎都能过正常人的生活,这个消息让我兴奋不已,不过这个白教授在哪儿,如何能联系上她并向她询问一些这方面的消息成了我这些天来思考的全部内容,我想到了您,金教授,希望您理解一个母亲滴血的心,邦我打听一下吧,好吗?
专家答:
1、脆性X染色体综合征是降先天愚型以外最常见的有特定病因的家庭性X连锁智力低下,临床以智力障碍,巨睾症,特殊面容,头大,方额,长脸,下颌大而突起。大耳朵,语言障碍,性情孤僻为特征。主要为男性患病, 但女性也可有异常表型。治疗:custavson等报告用叶酸治疗和本病,对患者的行为和运动能力有些改善作用。肌张力稍为好转,但对智力低下无明显改善,国内徐淋等发现在给患儿服用叶酸过程中,体外脆性X表达受到抑制,所治疗的患儿在配合训练情况下,接受教育方面有所改善,但IQ(智商)无变化。对此病有研究的有中南大学中国医学遗传学家重点实验室(即湘雅医院)夏家辉教授,不妨一试
2、对儿童孤独症的药物治疗有:(1)氟哌啶醇(2)匹莫齐特(3)利他林(4)丙咪嗪(5)氟西汀(6)氯米帕明(7)利培酮(8)维生素B6等。对此病有研究的有南京儿童心理卫生研究中心(南医大附属脑科医院)王民洁主任。
3、对小儿多动症的药物治疗:(1)利他林(2)右旋苯丙胺(3)苯异妥英(4)咖啡因(5)丙咪嗪等。上海第二军医大学附属长征医院高有小儿多动症专科门诊,不妨一试。
4、对脆性X染色体综合征的治疗:
(1)叶酸:每天剂量为0.5-2mg/kg
(2)哌醋甲酯(利他林)
(3)右旋苯丙胺
(4)苯妥英钠
(5)硫醚嗪
(6)心得安
(7)纳多洛尔
(8)锂剂
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