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| 怎样自测孩子患有“氨基酸代谢异常” |
更新日期：2006-1-22 点击数：  请双击滚屏阅读 |
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由于先天性原因，造成酶的缺陷，使氨基酸在分解代谢过程中发生障碍；或者是转化系统缺陷，使氨基酸的吸收和转化发生紊乱，这一类疾病就叫先天性氨基酸代谢异常。
本病绝大多数是常染色体隐性遗传。病儿的父母不出现症状，是杂合子。近血缘婚配所生子女易患此病，家长可据特征自测。
（一）闻气味：烂菜味、发霉味、焦糖味、汗脚味等；
（二）看皮肤：可有颧部发红，可有黄疸，有湿疹等；
（三）查头发：可有易脆，色浅，少而细等；
（四）看眼睛：可有怕光、白内障、晶体异位；
（五）测听力：病儿可有耳聋。
（六）观察动作：可有共济失调，如走路不稳、手抖等；
（七）听说话：病儿可有语言发育障碍，口齿不清、说话晚等；
（八）有抽风发作，比同龄儿童智力低等等。
发现上述情况，应带孩子看病。这已经是晚期了，治疗难度大。
家长应配合医师，采用多种综合治疗。也有相当一类氨基酸代谢异常是良性临床经过，无需治疗的。
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